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    • 04-03-13

    案例二 艾比孤独症

    罗宾先生有个5岁的女儿艾比,两年前,年仅3岁的艾比接受了基因检测,发现体内携带一种罕见的孤独症基因,这种孤独症只会发生在女孩子身上。这类患者通常比其他孤独症患者更友好,更能融入社会,但她们通常更容易做出无意识的举动,而且不会说话,最后通常会依靠轮椅生活。

    艾比经常会不自觉地大笑,总是主动与陌生人拥抱,但是她不会讲话,无意识拍手动作的发生频率很高。基因检测帮助罗宾提前确认了艾比的病情,并提前开始进行足够的物理治疗,艾比现在的状况要比其他患同类疾病的孩子好了很多。

    今年年初,一家实验室通过老鼠实验发现,这种孤独症致病基因功能能够逆转。罗宾看到这个消息后坚信,也许要不了多久,艾比的孤独症将能够得到治疗。

    基因检测后最重要是利用检测结果管理好健康

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